Awal tahun ini, aku membaca sebuah postingan di IG. Yang mana isi posting tersebut berkaitan dengan apa yang aku cari selama ini. Postingan itu berisi tentang penjelasan ringkas tentang Wilson's Disease atau penyakit Wilson. Berdasarkan referensi IG tersebut lalu aku mencari informasi lainnya yang terkait agar komprehensif.

Apakah sebenarnya Wilson's Disease itu?

Penyakit ini diambil dari nama dokter Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937). Dokter Wilson menemukannya pada tahun 1912. Penyakit Wilson adalah penyakit genetis yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam jaringan-jaringan tubuh, seperti hati, otak, serta kornea mata. Tanda yang mencolok dari penyakit ini adalah cincin coklat yang terbentuk pada kornea mata. Seolah-olah penderitanya menggunakan lensa kontak. Di kornea mata ku terdapat cincin coklat tersebut.

Penyakit ini terjadi pada satu di antara 30.000 hingga 40.000 orang di seluruh dunia, sehingga dapat dikategorikan sebagai penyakit langka. Gejala biasanya dimulai antara usia 5 dan 35 tahun.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B pada kromosom nomor 13 manusia. Gen ini berperan dalam kontrol sel-sel hati untuk membuang kelebihan tembaga dalam tubuh. Jika proses pengeluaran tembaga tidak berjalan dengan baik dan benar, akan terjadi penumpukan logam tembaga di sel-sel hati. Saat kapasitas penyimpanan sel-sel hati sudah melebihi batas, tembaga akan masuk ke aliran darah dan tersimpan di organ-organ tubuh yang dilewati oleh aliran darah. Penumpukan tembaga umumnya ditemukan pada organ otak. Mutasi gen ini bersifat resesif sehingga hanya bisa menurun apabila kedua orang tua si penderita mempunyai mutasi pada gen tersebut (karier gen).

Gejala Neuropsikiatri

Gejala neurologis atau kejiwaan, tanda-tandanya adalah kemunduran kognitif ringan dan kecanggungan, serta perubahan perilaku. Gejala neurologis spesifik biasanya kemudian mengikuti, sering dalam bentuk parkinsonisme (kekakuan roda gigi, bradikinesia atau gerakan lambat dan kurangnya keseimbangan adalah fitur parkinson yang paling umum) dengan atau tanpa tremor tangan yang khas, ekspresi wajah bertopeng, ekspresi bicara yang cadel, ataksia (kurangnya koordinasi) atau distonia (gerakan memutar dan berulang dari bagian tubuh).

Kognisi juga dapat dipengaruhi pada penyakit Wilson. Pengaruh ini terbagi dalam dua bagian, not mutually exclusive, kategori: gangguan lobus frontal (dapat hadir sebagai impulsif, gangguan penilaian, pergaulan bebas, executive disfunction dan perencanaan dan pengambilan keputusan yang buruk) dan subcortical dementia (dapat hadir sebagai pemikiran lambat, kehilangan ingatan dan eksekutif disfungsi, aphasia tanpa tanda-tanda, apraxia atau agnosia). Disarankan bahwa keterlibatan kognitif ini terkait dan terkait erat dengan manifestasi psikiatris penyakit.

Masalah kejiwaan karena penyakit Wilson mungkin termasuk perubahan perilaku, depresi, gangguan kecemasan, dan psikosis. Gejala psikiatrik umumnya terlihat bersamaan dengan gejala neurologis dan jarang terwujud dengan sendirinya. Gejala-gejala ini sering tidak jelas dan kadang-kadang dapat dikaitkan dengan penyebab lain. Karena itu, diagnosis penyakit Wilson jarang dibuat ketika hanya gejala psikiatrik yang hadir.

Sudah sejak lama aku merasakan beberapa gejala-gejala ini. Maka sebelum aku mengetahui Wilson's Disease ini, Beberapa waktu terakhir aku menerapi diri sendiri, khususnya gangguan kecemasan, berdasarkan saran teman psikolog. Aku dianjurkan menyalurkannya berdasarkan potensi diri sendiri. (Lihat tulisan saya yang lain dengan judul "AKU (TAK) BAIK-BAIK SAJA.")

Aku memutuskan menyalurkannya melalui tulisan dan foto berpesan apa yang menjadi beban dan kekhawatiran ku. Ternyata dalam beberapa saat dapat meringankan beban di dalam kepala. Namun, dalam beberapa hal aku pikir apa yang ku lakukan ini mungkin akan mendapat tanggapan dan reaksi dari orang lain. Tetapi aku siap untuk memberikan jawaban atas setiap tanggapan dari orang-orang tersebut.

Untuk ke depannya aku harus mengambil langkah yang akan menentukan hidup ku ke depan. Aku harus mengambil opsi pilihan terapi. Terapinya bisa medis dan diet makanan. Diet makanan yang mengandung tembaga seperti kacang-kacangan dan coklat. Wah.. padahal kacang dan coklat adalah makanan kesukaanku.

Terakhir, tapi bukan penutup, di luar semua hal yang ku paparkan di atas, aku masih berpikir positif bahwa aku bisa hidup sehat dan bisa berbuat yang terbaik untuk semua. Semoga Allah s.w.t. meridhoi. Aamiin…